一直以來，罕見病給人類社會發(fā)展帶來沉重負擔(dān)，也是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)亟需攻破的重大難題之一。與其它疾病相比，罕見病從疾病認知、診斷、治療到患者藥物可及性、可支付性都存在較大差距。

近日，輝瑞中國腫瘤及罕見病市場部負責(zé)人宋發(fā)賢在接受媒體采訪時表示，讓罕見病可診可治是目前罕見病領(lǐng)域面臨的重要課題。輝瑞希望通過科學(xué)的力量，以及與各界的廣泛合作，從根本上改變與罕見疾病共存的意義，為少數(shù)群體的生活帶來重大的改變。

提升罕見病診療水平需打通全鏈路

在宋發(fā)賢看來，罕見病診療需要從兩個維度去提升，首先是“可治”，他介紹，輝瑞深耕罕見病領(lǐng)域30余年，2012年開始在中國開展罕見病業(yè)務(wù)，上市兩款治療血友病的產(chǎn)品。目前這兩款藥物已納入國家醫(yī)保目錄，幫助患者及其家庭減輕治療負擔(dān)?！霸谏罡币姴《嗄甑倪^程中，我們看到了更多沒有藥物治療的罕見病群體對治療和生命的渴求。因此，我們在2020年先后引入兩款創(chuàng)新產(chǎn)品，針對更為罕見、知曉率更低的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性(ATTR)疾病的兩種不同類型。填補了相關(guān)治療領(lǐng)域的空白，為患者帶來福音?！彼伟l(fā)賢表示。

第二個維度是“可診”，也就是幫助醫(yī)療體系提升疾病的診斷治療能力。宋發(fā)賢稱，無論是血友病還是ATTR領(lǐng)域，疾病的診療發(fā)展仍面對較大的困難和挑戰(zhàn)，這些疾病雖然有藥可治，但是病人往往容易被誤診。為此，輝瑞積極與衛(wèi)健委、國內(nèi)頂級醫(yī)療機構(gòu)、中國罕見病聯(lián)盟、血友病協(xié)作組合作，積極推動標準化血友病中心和ATTR診療示范中心的建設(shè)，提升疾病診療能力、擴大中心的地域覆蓋，讓更多患者獲得更高的治療可及性。

宋發(fā)賢認為，罕見病治療可及性的提升需要體系化的思考及全鏈路的打通，每一個環(huán)節(jié)都很重要。他補充道，未來，輝瑞還將布局基因治療領(lǐng)域，引入全球前沿的基因療法，為更多患者提供解決方案。同時也期望探索出一條可借鑒、可復(fù)制的罕見病診療路徑，加速中國罕見病診療實現(xiàn)質(zhì)的飛躍。

通過科學(xué)力量加速藥物和治療創(chuàng)新

“科學(xué)致勝”是輝瑞近來倡導(dǎo)的理念，宋發(fā)賢表示，作為一家制藥企業(yè)，輝瑞尊重科學(xué)，也相信科學(xué)所能為改變?nèi)祟惣膊淼呢暙I，輝瑞不斷踐行科學(xué)致勝，加速藥物和治療手段的創(chuàng)新。

宋發(fā)賢介紹，在ATTR-CM(轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病)領(lǐng)域，輝瑞在全球有一套非常成熟的AI篩查技術(shù)，應(yīng)用在ATTR-CM的篩查領(lǐng)域。目前也在和學(xué)會組織和權(quán)威醫(yī)療機構(gòu)進行一些合作，希望在今年應(yīng)用到國內(nèi)，利用科技的力量作為傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)診療手段的補充，幫助醫(yī)生在不浪費有限醫(yī)療資源和時間的前提下，篩選出高度疑似的罕見病患者，幫助他們獲得后續(xù)的確診和治療。

此外，互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療近年來在中國取得了快速發(fā)展，打破了時間與地域的限制，大幅提升了藥品及醫(yī)療服務(wù)的可及性。宋發(fā)賢稱，互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療從OTC、普藥慢慢普及到腫瘤藥物，從就診到支付到拿藥，形成了一套成體系的醫(yī)藥生態(tài)圈，在罕見病領(lǐng)域，這個模式也可以拿來借鑒，只不過需要針對罕見病的特殊情況，打通罕見病診療閉環(huán)。

如通過互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院入駐及實體醫(yī)院對接，患者通過網(wǎng)上咨詢獲得就診建議，并根據(jù)咨詢結(jié)果到有診療資質(zhì)的醫(yī)院就醫(yī)，極大緩解了患者就診過程的奔波，提升就診效率；處方連接線上藥店，通過藥品物流配送上門，解決患者取藥的困難；開通線上籌資、支付手段，整合網(wǎng)絡(luò)互助、分期付款和商業(yè)保險等多種手段，提供減輕患者經(jīng)濟負擔(dān)的選擇的同時，免去患者及家屬奔波于線下支付的苦惱，提高整體治療的效率。

宋發(fā)賢表示，未來輝瑞將會把更多的創(chuàng)新產(chǎn)品和療法陸續(xù)帶入中國，為更多中國罕見病患者帶來治療新希望。