中經(jīng)聯(lián)播綜合 2月19日，國際頂尖醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表了一項(xiàng)突破性研究：美國圣祖德兒童研究醫(yī)院成功利用基因靶向藥物Risdiplam，在子宮內(nèi)治療了一名患有嚴(yán)重脊髓性肌萎縮癥（SMA）的胎兒。這名女孩現(xiàn)已兩歲半，未出現(xiàn)任何疾病癥狀，標(biāo)志著全球首次在子宮內(nèi)有效治療遺傳病的成功案例。
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種致命的遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，主要影響控制肌肉運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)元，導(dǎo)致進(jìn)行性肌肉萎縮和無力。在最嚴(yán)重的1型SMA患者中，患兒通?；畈贿^3歲。SMA的病因是SMN1基因的功能缺失，而SMN2基因的拷貝數(shù)決定了疾病的嚴(yán)重程度。SMN2基因拷貝數(shù)越少，病情越嚴(yán)重。
此次治療的核心藥物是Risdiplam，一種由羅氏公司開發(fā)的小分子口服藥物。它通過調(diào)節(jié)SMN2基因的表達(dá)，增加SMN蛋白的產(chǎn)生，從而緩解疾病癥狀。研究團(tuán)隊(duì)在母親懷孕32周時(shí)開始給藥，持續(xù)6周，胎兒出生后繼續(xù)服藥。檢測顯示，藥物成功通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，顯著提高了SMN蛋白水平，減輕了神經(jīng)損傷。
這名女孩現(xiàn)已兩歲半，遠(yuǎn)超1型SMA患者8.5個(gè)月的中位生存期。她未出現(xiàn)肌肉無力、反射消失等典型癥狀，神經(jīng)肌肉發(fā)育正常。盡管存在一些發(fā)育異常（如視神經(jīng)發(fā)育不良），研究團(tuán)隊(duì)認(rèn)為這與治療時(shí)機(jī)較晚有關(guān)，而非藥物副作用。
此次成功案例不僅為SMA的治療提供了新思路，也為其他遺傳病的子宮內(nèi)治療奠定了基礎(chǔ)。研究團(tuán)隊(duì)表示，未來將進(jìn)一步探索孕早期治療的可行性，以更大程度地預(yù)防疾病發(fā)展。這一突破性進(jìn)展有望改寫遺傳病的臨床管理范式，為更多家庭帶來希望。
基因靶向藥在子宮內(nèi)的成功應(yīng)用，標(biāo)志著醫(yī)學(xué)界在遺傳病治療領(lǐng)域邁出了重要一步。隨著研究的深入，這一技術(shù)或?qū)⒊蔀楦噙z傳病患者的福音，為人類健康事業(yè)開啟新的篇章。
